Najvyššie počty narodených kosáčikovitých buniek podľa krajiny

Anémia kosáčikovitých buniek je ochorenie spôsobené genetickou dedičnosťou mutovaných alel zodpovedných za tento stav. Gény zodpovedné za kosáčikovité ochorenie sa nachádzajú na chromozóme 11. Gény zdedené od rodičov určujú typ hemoglobínu, ktorý osoba tvorí v červených krvinkách (RBC). V prípade kosáčikovitej bunky dochádza k mutácii v jednom nukleotide génov hemoglobínu-Beta, čo má za následok substitúciu kyseliny Glumatovej Valínom v polohe-6.

Krajiny s najvyšším počtom narodení kosáčikovitých buniek za rok

patofyziológie

Zatiaľ čo jediná alela (Heterozygotná Hgbs) je schopná produkovať viac ako 50% hemoglobínu, dedičnosť oboch alel (homozygotné Hgbs) narúša tvar RBC z buniek v tvare plochých diskov na bunky v tvare kosákov. Tieto skreslené erytrocyty nie sú schopné niesť dostatok kyslíka, aby sa prispôsobili potrebám tela, rýchlo sa rozkladajú a tiež blokujú kapiláry, čo vedie k nesprávnej distribúcii krvi do rôznych orgánov a tkanív tela.

Príznaky ochorenia

Ľudia s kosáčikovitou anémiou trpia obdobiami bolesti nazývanými krízy. Intenzita bolesti sa líši medzi rôznymi ľuďmi od niekoľkých epizód až po viac za rok. Bolesť vyplýva z blokovaných kapilár. Anémia výsledky, keď stav opustí telo s pretrvávajúcim množstvom červených krviniek. Únava je dôsledkom menšieho cirkulujúceho kyslíka v krvných kapilárach. U detí sa syndróm ruka-noha môže vyvinúť pri blokovaní krvných ciev. Ďalšie príznaky ochorenia zahŕňajú časté infekcie, zakrpatený alebo oneskorený rast a problémy so zrakom. Anémia kosáčikovitých buniek vedie k strate funkcie sleziny, čo vedie k zvýšenému riziku závažných bakteriálnych infekcií.

Progresívne zúženie krvných ciev môže viesť k symptomatickej cievnej mozgovej príhode v dôsledku nedostatočného zásobovania mozgom kyslíkom. U detí dochádza k cerebrálnemu infarktu a mozgovému krvácaniu u dospelých. Tichá mŕtvica sa vyskytuje najmä u mladších pacientov, kým 10-15% detí s SCD trpí asymptomatickou cievnou mozgovou príhodou. Tiché mŕtvice spôsobujú vážne poškodenie mozgu. U tehotných žien sú príznaky výraznejšie, čo vedie k spontánnemu potratu a retardácii intrauterinného rastu.

epidemiológia

Toto ochorenie prevláda v tropických oblastiach subsaharskej Afriky, kde je malária endemická. V európskych krajinách migrácia tropických a subtropických ľudí zvýšila počet úmrtí v dôsledku SCD zo 113 000 na 176 000 do roku 2013.

Výskyt ochorenia je v Afrike vysoký v dôsledku prevahy malárie. Táto choroba je dominantnejšia 10-40%, v rovníkových krajinách Afriky a menej ako 1 - 2%, v severnej Afrike a menej ako 1% v Južnej Afrike. Krajiny západnej Afriky uvádzajú najvyššiu prevalenciu približne 25% obyvateľstva.

Nigéria zaznamenala najvyšší výskyt chorôb na svete s približne 91 011 deťmi narodenými s poruchou. Miera predstavuje takmer 2% všetkých novorodencov ročne. Demokratická republika Kongo prichádza niekoľko sekúnd s 39.743 kosáčikovitými porodmi ročne. Štúdie naznačujú, že počet v Nigérii a Kongu sa pravdepodobne zvýši na približne 140000 a 45000, resp. Do roku 2050. Tanzánia nasleduje s 11 877, Ugandou s 10 877, Angolou s 9 017, Kamerunom so 7 172, Zambia 6 039, a Ghana, Guinea, Niger zaznamenáva menej ako 6000 narodení kosáčikovitých buniek ročne. Výskumní pracovníci naznačujú, že výskyt ochorenia znižuje časnú úmrtnosť (2-16 rokov), najmä v oblastiach, kde je malária endemická.

Asociácia SCD s maláriou

Prítomnosť génov kosáčikovitých buniek má za následok dve podmienky: kosáčikovité ochorenie alebo kosáčikovitý znak. V SCD má osoba dve abnormálne kópie génu, zatiaľ čo rys srpovitej bunky má jednu mutovanú alelu. Prvý z nich vedie k chorobám, zatiaľ čo druhý z nich chráni pred maláriou.

Kosáčikovitý rys je výhodný pre ľudí v oblastiach náchylných na maláriu, pretože poskytuje postihnutým postihnutú taktiku prežitia. Prirodzený selekčný proces vybral kosáčikovitý znak ako ochranné opatrenie proti malárii, ktorá je vysoko prevládajúca v Afrike, ale keď jedinec zdedí dve mutované kópie génu, jedinec trpí SCD. Poláčikovitý znak je výhodný, ak je pôvodcom Plasmodium falciparum. Ľudia s normálnym hemoglobínom sú však náchylní na infekcie av tejto kategórii je vysoká detská úmrtnosť.

Výskum ukázal, že prítomnosť ochorenia poskytuje 50% výhodu oproti miernej klinickej malárii, 75% ochrane pred hospitalizáciou a 90% proti ťažkej a komplikovanej malárii.

Ako kosáčikovito tvarovaný RBC chráni pred maláriou

RBC kosáčikovitého tvaru má deformovaný tvar so zvýšeným bunkovým napätím kyslíka. Keď sú bunky infikované, parazit znižuje stres kyslíka, čo vedie k kosáčikovi tohto erytrocytu. Fagocyty potom zbavujú telo bunky a tým aj parazita. Retikuloendoteliálny systém tiež selektívne odstraňuje bunky infikované parazitmi. Bunky s rysmi srpkovitých buniek tiež produkujú vyššie hladiny peroxidu vodíka a aniónu superoxidu, ktoré sú toxické pre parazit malárie.

Choroba bez liečby

Kosáčik nemá žiadny liek. Riadenie ochorenia chráni budúce deti pred infekciou. Okrem Afriky nasledujú Spojené štáty a Spojené kráľovstvo so zvýšeným výskytom chorôb. Migrácia ľudí zo subsaharskej Afriky na iné kontinenty zvyšuje výskyt chorôb v týchto krajinách. V európskych krajinách viedla prítomnosť kosáčikovitých rysov a SCD k zníženiu výskytu bežných krvných porúch, ako je cystická fibróza.